无创DNA产前检测


时间:2015/9/23

什么是无创DNA产前检测技术

  无创DNA产前检测技术是一项针对唐氏综合征(即先天愚型及其他疾病染色体疾病)的新型产前检测技术。通过抽10毫升的孕妇血液,利用高科技的DNA测序技术和生物信息学的方法进行分析,准确判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。

什么是唐氏综合征?

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由21号染色体的数目增加所导致的出生缺陷疾病。临床表现为患儿的智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。唐氏综合征是新生儿出生缺陷中最为常见的染色体疾病之一。

为什么选择无创DNA产前检测技术?

  目前医院常用的产前检测手段有唐氏筛查和羊水穿刺。

  唐氏筛查是一种计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法,仅为一种风险概率的计算。唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。如结果为高风险,还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断

  羊水穿刺作为目前判断胎儿是否患有唐氏综合征检测的金标准,具有很高的权威性。但由于能做羊水穿刺的医院资源有限,且在操作上存在一定的风险,让许多准妈妈们望而却步。羊水穿刺后大约需要一个月的时间告知结果。

  与传统的唐氏筛查和羊水穿刺技术相比,无创检测具有以下优势:

  1、安全。只需抽取孕妇微量血液,无创伤,无风险。

  2、准确。准确率99%以上,采用DNA检测技术。

  3、孕早期检测。孕12周即可检测。

  4、快速。采血后,10个工作日告知结果。

什么是染色体疾病?

  染色体数目或结构异常引起的新生儿缺陷的一类疾病。其中最为常见的染色体疾病为:唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征),占新生儿中有意义的染色体异常疾病的85-90%。

为什么要做染色体疾病检测?

  由于目前染色体疾病的发病因素不确定,高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发染色体疾病。染色体疾病以目前的技术是没有好的治疗办法。每个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,建议所有孕妇特别是有高危因素的孕妇,应接受产前染色体疾病检测。