无创DAN产检检查


时间:2015/9/23

问题1.为什么要进行“21-三体综合征”产前筛查?

  有些准妈妈认为21三体综合征(又称作唐氏综合征、姊妹病)发生率低,但实际上唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病。统计数据表明,每诞生600-800例新生儿就会有一例唐氏儿,这一比例是相当高的,目前我国已经有60万以上的唐氏儿了。唐氏患者智力低下,同时常伴有严重的并发症,而且这一疾病目前无法治愈。唐氏患者终身生活质量差,其家人承受了很大的精神和经济负担。因此,专家建议每一个准妈妈们都应该进行唐氏综合征的产前筛查。

  有的准妈妈认为其生育年龄低于35岁就不需要进行产前筛查,这种认识是一种误区。虽然高龄产妇怀有唐氏儿的几率较高。但由于大多数生育的妇女是35岁一下。我们注意到统计表明,80%的唐氏儿是由35岁以下的产妇生产的,

  通过产前筛查能够帮助准妈妈尽早知道胎儿是否为唐氏儿,为准妈妈提供更多的时间进行选择。如果检测到怀有唐宝宝的准妈妈,准妈妈就可以决定是否继续妊娠。如果决定放弃妊娠,在早期进行相关手术风险小,对母体伤害相对较小;如果继续妊娠,可以做好生活方式将发生变化的准备,及早开始留意如何养育特殊儿童,寻找相关资源和机构,为唐宝宝提供较好的生存环境。

问题2:采用“21-三体综合征”无创产前基因检测有什么好处?

  本方法采样过程无创、简便、无痛苦、安全,只需要采集5ml孕妇的外周血就可以进行。检测结果准确度高(检出率大于99.9%,假阳性率小于0.05%,假阴性率为0.00%),传统的羊膜穿刺检测则需要将穿刺针深入到孕妇子宫内进行取样,不仅可能带来各种感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。而采用“21-三体综合征”无创产前基因检测,能够极大的减轻准妈妈们的心理负担。

问题3:怀孕多少周能够进行“21-三体综合征”无创产前基因筛查?

  最适检测孕周为12-24周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查,建议准妈妈及早进行检测。

问题4:怀孕不足12周是否可以进行检测?

  在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测标准,建议在孕周12周后再进行本项检测。

问题5:为什么基因检测方法的准确率高?

  唐氏综合征的本质是由于21号染色体三倍体造成,即遗传物质含量异常所致。本方法直接对母体外周血中的遗传物质含量进行分析。通新一代高通量测序技术,直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列,通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上,具有高度敏感性和特异性,是传统血清学唐筛无法比拟的。

问题6:当检测高风险时怎么办?

  本方法仅为筛查方法,如检测结果为高风险,建议准妈妈及早到医院进行产前诊断。

问题7:要多长时间能够知道检测结果?

  在样品符合检测要求,无意外情况出现时,15个工作日可以得到检测报告。

丹东妇女儿童医院